Epigenetik...!

Epigenetik...!

Genotip sözcüğü genetik yapımızı tanımlar, bu yapı DNA dizilimimiz, genlerimizdir. Genotipimizi oluşturan genler bir takım enzim ve proteinlerin sentezlenmesini yöneterek “fenotip” yani dış yapımızın, organizmamızın ortaya çıkmasında belirleyici rol oynar.

Epigenetik; genotipik değişikliklerle açıklanamayan, ancak genlerimizin ifadelerindeki (ekspresyonlarındaki) değişiklikleri, yani genlerimizin fenotipimizi oluşturma farklılıklarını inceleyen bilim dalıdır.

Yani epigenetik dendiğinde, genetik yapımızdaki (genotip) değişikliklerden kaynaklanmayan, ancak kalıtsal olan gen ekspresyonlarındaki ya da ifadelerindeki değişiklikler akla gelmelidir. Epigenetik, gen dizilişleriyle değil, genlerin dokulardaki ifadeleriyle ilgilenir. Yani genlerimizin ne zaman ve nasıl çalışacağını belirleyen, bazı genleri susturan, aktivitelerine engel olan, epigenetiktir.

Genetik bozukluklarda hastalık şöyle ortaya çıkar.

Bir gende bir mutasyon çıkar ve biz bu mutasyonu genetik olarak gösterebilir ve deriz ki “A” geninde “B” mutasyonu olmuştur, görülen “C” hastalığı bu nedenledir.

Epigenetik bozukluklarda ise hastalık şöyle ortaya çıkar.

“A” epigenetik mekanizmasının bozulması, bu mekanizmalar ile susturulmuş (silencing) “B” geninin aktive olmasına ve sonuçta “C” hastalığına neden olur. Siz bu epigenetik bozukluğu klasik kromozom analizi, genotipik inceleme ile önceki örnekte olduğu gibi gösteremezsiniz.

Yani epigenetik kontrol yollarında ortaya çıkacak anormallikler kanser gibi birçok hastalığın oluşumuna neden olabilir.

Epigenetik bozukluklar, genetik bozukluklar gibi kuşaktan kuşağa aktarılmaz ancak bu bozuklukların aynı aile bireyleri arasında oluşma şansı daha yüksek olabilir.